Hülya Kayserili’nin basarısı:

Kopan kol ve bacak yeniden çıkabilir

.

Genetik uzmanı Hülya Kayserili İstanbul’da 7 yıl arayla kolsuz ve bacaksız doğan iki ailenin çocuklarının peşine düştü ve meslektaşlarıyla bu tip doğumlara bir genin sebep olduğunu ortaya koydu. Karabey "İleride kol ve bacak eksikliği görülen kişilerin kendi uzuvlarının üretilebilmesi mümkün olabilir" diyor.

Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Prof. Dr. Hülya Kayserili ile Prof. Dr. Bruno Reversade önderliğinde, Fransız, Portekiz, Hintli ve Belçikalı klinisyen ve araştırmacılar kol ve bacakların hiç gelişmemesine yol açan geni keşfetti. Ardından genin reseptörlerini (diğer adı almaç. çeşitli uyarıları alabilen ve duyu organlarının yapısında bulunan özelleşmiş hücre, hücre grupları veya sinir uçlarına bu ad verilir) tanımladı ve hayvan modellerinde çok sayıda uzvun oluşabildiğini gösterdi. Çalışma verileri bilim dünyasında geniş yankı yarattı ve birçok farklı alandaki araştırmanın da önünü açmış oldu.

Saygın tıp dergilerinden biri olan Nature’da yer bulan araştırma farklı ülkelerdeki bilim insanlarının işbirliğiyle gerçekleşti. Genetik uzmanı Prof. Dr. Kayserili’nin yaklaşık 7 yıl arayla değerlendirdiği iki ailenin anne karnındaki bebeklerinde, hemen hemen aynı kol ve bacak anomalisine/aykırı sürece (ayrıca akciğer gelişimleri yok ve dudak-damakları yarık) rastlayınca, genetik olabileceğini düşündü ve araştırma yapmaya karar verdi.

İstanbul’da yaşayan iki ailenin soyadlarının aynı ve çok uzak akraba oldukları sonradan anlaşıldı. İki ailenin, toplam dört fetüsünde (üçüncü gebelik ayından doğuma kadar olan evre içinde anne rahmindeki canlıya verilen adder) daha önce tanımlanmamış, ağır gelişimsel iskelet bozukluğu, yeni bir sendrom (hastalık tablosu) olarak tanımlandı. ERA-net CRANIRARE projesi kapsamında TÜBİTAK desteği ile sorumlu gen, RSPO2 saptandı. Ardından ağır iskelet anomalileri olan çok sayıda hasta ve fetus RSPO2 geni için taranınca kolları, bacakları olmayan yarık damak dudaklı bir fetüste daha aynı genin ağır mutasyonu saptandı.

Prof. Dr. Kayserili daha fazla hastaya ulaşabilmek için benzer çalışmaları literatürde taradı. Portekizli bir meslektaşının kolsuz, bacaksız, yarık damak dudaklı bir bebekle ilgili yazısına rastlayınca, ondan bebeğin DNA örneklerini istedi. Fransa ve Hindistan’dan doktorlar benzer aile örneklerini yolladı. Sonuçta toplam 4 ülkeden, 5 ailenin genetik örneklerinde yeni tanımlanan gende (RSPO2) mutasyonlar saptanmış oldu.

Semender gibi

Bilim insanı Hülya Kayserili çalışmasıyla ilgili şunları söylüyor: "İnsanlarda kol ve bacakların neden eksik oluştuğuna dair yeni genetik bulgular elde ettik. Kurbağa modellerinde RSPO2 geni ortadan kaldırıldığında, kurbağa yavrularının da ön ve arka ayaklarının oluşmadığını gözlemledik. Bu çalışmadan önce görevi bilinmeyen iki diğer proteinin, ZNFRF3 ve RNF43, kol/bacak oluşumunda RSPO2 ile etkileşime geçerek önemli rol oynadığını saptadık. İnsan ve hayvanlarda RSPO2 proteini olmadığında, kol ya da bacakların oluşmadığı gözlemlenirken, ilginç bir şekilde RSPO2’nin iki reseptörünün ZNFRF3 ve RNF43, işlevi ortadan kaldırıldığında, bu kez canlılarda (kurbağa embriyolarında) fazla sayıda kol ya da bacak oluştuğu kanıtlandı. Bu çalışma ileride kol ve bacak anomalisi ile doğan veya farklı nedenlerle uzuvlarını kaybeden kişiler için kendi uzuvlarının üretilebilmesinin mümkün olabileceğine işaret ediyor. Tıpkı bir semenderin kopan uzvunun yerine yenisini geliştirmesi gibi."

Kanser araştırmaları için de umut oldu

Söz konusu araştırmalar kanser açısından da önemli bir noktaya dokunuyor. Kol ve bacak gelişiminde temel rolü tanımlanan RSPO2, kolon ve rektum kanserlerinin yüzde 15’inde mutasyona uğruyor. Bu çalışmadan edinilen bilgiler kanser hastaları için erken tanı ve yeni tedavi umudu olabilecek.

Kaynak: hürriyet.com.tr